Якутские врачи нашли новую болезнь

Группа якутских ученых обнаружила новую серьезную болезнь, способную привести к смерти, и вызванную протеканием мутационных процессов в организме на генетическом уровне.

Специалисты регионального федерального университета отмечают, что за счет изменений в организме полностью нарушаются процессы обмена веществ. Как результат, дети, обладающие данным заболеванием, в лучшем случае доживают до трехлетнего возраста.

Медики отмечают, что подобное заболевание было выявлено в общей сложности у 13 малышей, из которых до настоящего времени в живых остается только два ребенка. Медики ведут исследование заболевания, и уже смогли установить, какие именно изменения происходят в генах. Не исключено, что это позволит в будущем создать лекарство от смертельной болезни. В настоящее время специалисты пытаются установить, когда подобное заболевание появилось впервые.

Стоит отметить, что местные специалисты за последний десяток лет выявили два новых заболевания, свойственных якутам. Оказывается, более 3% детей страдают «синдромом низкорослости», когда ребенок рождается с короткими конечностями и большим животом. В последующем их рост во взрослом возрасте не превышает 130 сантиметров. Кроме того, еще 1% детей имеют врожденный SOPH-синдром, который приводит к развитию у полугодовалых детей иммунодефицита и проблем со зрительными нервами.

Эксперты отмечают, что из шести тысяч существующих заболеваний, связанных с генной мутацией, вылечить можно не только полутора десятков, причем лечение стоит огромных средств.